O genetické ruletě – svalová dystrofie
Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.
Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.
Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.
Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.
Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.
Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.
Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.
Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.
Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.
Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.
Tak zase za pár dní.
Jana Majová
Pečují o svého blízkého. Víte vůbec, že existují?
Pečující osoby. Lidé, kteří se rozhodli věnovat část svého života svým blízkým. Malou nebo podstatnou část. A někteří život celý, to tehdy, když se starají o své vážně nemocné děti. Sami jsou prakticky neviditelní.
Jana Majová
Zase jednou o Davidovi - aneb když se lidi setkávají s lidmi, dějí se myší zázraky
David a Genetický Goliáš. Akce, která upozorňovala na problematiku svalové dystrofie, vážné a nevyléčitelné nemoci. Akce, jejíž tváří se stal David Kalčík, který sdílel svůj příběh se všemi, kdo o to stáli. A stále sdílí.
Jana Majová
Jdi. A tanči.
Malé pocitové zamyšlení nad tím, jak krásně se dá trávit čas. Jak se dá sdílet.Dělit se a násobit potěšení současně. Tedy - pokud se cítíte v čemkoliv nespokojení, vyřešte to. A tančete.
Jana Majová
Výkladový slovník novočeštiny - odlehčovací služba
Zakopli jste někde o sousloví odlehčovací služba? Možná ano. A pokud ne, vlastně je to dobře. Protože to není nic jiného než pomoc těm, kteří pečují o postiženého blízkého člověka. A zoufale jim chybí čas.
Jana Majová
Ta, která se zastává otců
Kdyby dostávali blogeři jména od indiánů, možná by mi náčelník při rituálu u totemu přilípl právě toto. Ta, která se zastává otců. V posledním období jsem tohle téma odložila k blogovému ledu. A teď je tu čas rozmrazení.
Další články autora |
Studentky rozrušila přednáška psycholožky, tři dívky skončily v nemocnici
Na kutnohorské střední škole zasahovali záchranáři kvůli skupině rozrušených studentek. Dívky...
Podvod století za 2,4 miliardy. Ortinskému hrozí osm let a peněžitý trest 25 milionů
Luxusní auta, zlaté cihly, diamanty a drahé nemovitosti. To vše si kupoval osmadvacetiletý Jakub...
Zemřel bývalý místopředseda ODS Miroslav Macek. Bylo mu 79 let
Ve věku 79 let zemřel bývalý místopředseda ODS a federální vlády Miroslav Macek, bylo mu 79 let. O...
Moskva se chlubí kořistí z Ukrajiny: Abramsy, Leopardy i českým BVP
V Moskvě ve středu začala výstava západní vojenské techniky, kterou používá ukrajinská armáda a...
To nemyslíte vážně! Soudce ostře zpražil bývalého vrchního žalobce
Emotivní závěr měl úterní jednací den v kauze údajného „podvodu století“, v němž měly přijít tisíce...
Pavel zkritizoval všechny. Nefér jsou Babišova slova i kampaň SPOLU, míní
Kampaň, která dělá z hnutí ANO zastánce ruských zájmů, je podle prezidenta Petra Pavla stejně nefér...
O menopauze musíme mluvit, burácela herečka Halle Berry před Kapitolem
Slavná herečka Halle Berry se zapojila do americké politiky, když podpořila senátorky snažící se o...
Sluší se, aby zaměstnanec věděl, proč je propouštěn, řekl Juchelka
Poslanci se přeli o změnu zákoníku práce. Opozici se ho nepodařilo vrátit vládě k přepracování....
Proč mají Japonsko a Indie problémy? Protože jsou xenofobní, kázal Biden
Americký prezident Joe Biden označil Japonsko a Indii za „xenofobní“ státy, které nevítají...
- Počet článků 324
- Celková karma 0
- Průměrná čtenost 961x
Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.
Momentálně také zaujatá členka skupinky pohybující se kolem Davida. Mladého muže, kterého učinila vězněm ve vlastním těle svalová dystrofie a on se chce dělit o svůj příběh a zkušenosti.
Píšeme o tom i na facebooku: https://www.facebook.com/DavidAGenetickyGolias/
Jsem k nalezení na: jamajka117@gmail.cz.