O genetické ruletě – svalová dystrofie
Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.
Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.
Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.
Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.
Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.
Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.
Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.
Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.
Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.
Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.
Tak zase za pár dní.
Jana Majová
V síti? V pasti? Kde jsme se to ocitli?
Obvykle se lepkavě aktuálním tématům na svém blogu vyhýbám. Sleduji je, dívám se, jak je jiní autoři obracejí ze všch stran. V případě sexuálních predátorů v internetu mi ale jeden úhel pohledu tak nějak chybí.
Jana Majová
Maceší blog - neviditelné dospělé dítě
1. lednem začal neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Mám intenzivní pocit, že není úniku. A spoustu různorodých zkušeností.
Jana Majová
Maceší blog - práva a povinnosti nematek
1. lednem začal neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Jsme jedněmi z těch, kteří uvízli v neférových tenatech. Mám intenzivní pocit, že není úniku.
Jana Majová
Maceší blog - ze zákulisí života otce, který se nestýká se svým dítětem.
1. lednem začal neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Jsme jedněmi z těch, kteří uvízli v neférových tenatech. Mám intenzivní pocit, že není úniku.
Jana Majová
Maceší blog - přijde někdy konec nespravedlností?
Dneškem začíná neuvěřitelný devátý rok, kdy se točíme v mixéru naprosto nevyzpytatelného opatrovnického systému. Jsme jedněmi z těch, kteří uvízli v neférových tenatech. A já tak zůstávám tou, která se zastává otců.
Další články autora |
Studentky rozrušila přednáška psycholožky, tři dívky skončily v nemocnici
Na kutnohorské střední škole zasahovali záchranáři kvůli skupině rozrušených studentek. Dívky...
Podvod století za 2,4 miliardy. Ortinskému hrozí osm let a peněžitý trest 25 milionů
Luxusní auta, zlaté cihly, diamanty a drahé nemovitosti. To vše si kupoval osmadvacetiletý Jakub...
Stovky amerických obrněnců se v řádu dnů nepozorovaně přemístily do Česka
Několik set vozidel americké armády včetně obrněnců Bradley nebo transportérů M113 se objevilo ve...
Zemřel bývalý místopředseda ODS Miroslav Macek. Bylo mu 79 let
Ve věku 79 let zemřel bývalý místopředseda ODS a federální vlády Miroslav Macek, bylo mu 79 let. O...
Moskva se chlubí kořistí z Ukrajiny: Abramsy, Leopardy i českým BVP
V Moskvě ve středu začala výstava západní vojenské techniky, kterou používá ukrajinská armáda a...
Nová odhalení z fakulty: studenti viděli vraha dřív, policie byla v budově víckrát
Premium Masový vrah David K., který v prosinci při střelbě na Filozofické fakultě Univerzity Karlovy v...
Na důchodce zaklekli, chalífát neřeší. Němce děsí mdlé reakce jejich politiků
Premium Snímky stovek radikálních islamistů demonstrujících v ulicích severoněmeckého Hamburku, kteří...
Na jednání o míru nepřijdeme, vzkázali Rusové. Švýcaři je ani nezvali
Švýcarsko iniciuje vlastní mírovou konferenci o Ukrajině. S pozváním Ruska na setkání, které se má...
Pavel zkritizoval všechny. Nefér jsou Babišova slova i kampaň SPOLU, míní
Kampaň, která dělá z hnutí ANO zastánce ruských zájmů, je podle prezidenta Petra Pavla stejně nefér...
Prodej, byt 3+1, 70 m2, Klatovy, ul. Mánesova
Mánesova, Klatovy - Klatovy III
3 450 000 Kč
- Počet článků 324
- Celková karma 0
- Průměrná čtenost 961x
Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.
Momentálně také zaujatá členka skupinky pohybující se kolem Davida. Mladého muže, kterého učinila vězněm ve vlastním těle svalová dystrofie a on se chce dělit o svůj příběh a zkušenosti.
Píšeme o tom i na facebooku: https://www.facebook.com/DavidAGenetickyGolias/
Jsem k nalezení na: jamajka117@gmail.cz.