O genetické ruletě – svalová dystrofie
Dystrofin. Bílkovina, která se zásadním způsobem podílí na tvorbě svalstva.
Dystrofin. Bílkovina, kterou si neumí tvořit tělo jednoho ze zhruba tří tisíc narozených dětí. Přinesly si totiž na svět geneticky zmutovaný gen. Ten „má adresu“ na krátkém raménku chromozomu X. Tedy nejčastěji.
Na miminku není nemoc vůbec patrná a tak šťastné rodiče, kteří si z porodnice právě odnesli novorozeného chlapečka, ani ve snu nenapadne, že jejich život se za několik málo let zásadně a navždy změní.
Buďme ale trochu přesní. Svalových dystrofií (tedy těch způsobu špatného sestavení genu) je na třicet druhů a jejich projevy se liší. Podstata je ale vždycky stejná. Postupný úbytek svalové hmoty omezuje život. Různým způsobem a různě rychle. Pro toto psaní se ale omezme jen na typy nemoci s nejtypičtějším proběhem.
Nejčastější a nejspíš i nejzákeřnější typ svalové dystrofie přenášejí ve své genetické výbavě ženy, projevuje se ale výhradně u mužů. Tedy už u chlapečků. Ti se většinou bez problémů batolí a jejich vývoj probíhá zdánlivě normální. Někdy v předškolním, případně mladším školním věku, se začne projevovat cosi, co by se dalo nazvat neobratností až nešikovností se „svalovou slabostí“. Tehdy přicházejí rodiče s chlapečkem poprvé k lékaři a začíná kolečko odborných vyšetření. Toto kolečko už nikdy neskončí a postupně se změní v neustále se pohybující kolo medicínské podpory. Proč podpory? Protože to, co se kolem dystrofických chlapců a mužů děje, není léčba. Ta totiž ještě dnes neexistuje a je pouze možné mírnit některé dopady nemoci.
Všem čtenářům je asi jasné, že den, kdy se rodina dozví diagnózu, je dnem zlomovým i přesto, že ono osudové rozhodnutí přišlo už o pár let dřív, v okamžiku, kdy se po početí tvořil „mix“ genů otce a matky. Ten den ale změní celý život a ovlivní celé rodiny v mnoha směrech.
Zlomů pak přichází celá řada. Ubývají dystrofin způsobuje ochabování svalová hmoty, která je nahrazována vazivem. Kluci se tak hýbou hůř a hůř, až nevyhnutelně skončí na invalidním vozíku. Nemoc i nadále postupuje a jejich pohyb je stále omezenější a omezenější. Ovlivněny jsou nejen všechny příčně pruhované svaly (to jsou ty, které ovládáme vůli), ale třeba také srdeční sval. Protože svaly potřebujeme i k dýchání a třeba také ke žvýkání, nemoc působí vzrůstající závislost nejen na pečujícících osobách, ale i na medicínské podpoře.
Přes veškerou péči, lásku k životu i touhu po obyčejném životě vede svalová dystrofie k jeho předčasné ztrátě.
Že si takový osud ani nedovedete představit a možná jste ani doposud nevěděli, že taková nemoc existuje? Není divu. Zas tak moc se o ní nemluví ani nepíše a dokud nezačnete pozorně pátrat, nejspíš se o ní nedozvíte. A pozorně pátrat začnete, až máte důvod.
Můj důvod má 27 let a jméno David. David je jeden ze tří tisícovek narozených. Dystrofik. A protože tento článek čtete, dotvořili jsme ho společně a nejspíš už píšeme další. David, jeho maminka a sestra totiž věří, že zveřejněním jejich příběhu a zkušeností, které získali a získávají, mohou pomoci. A David pomáhat chce a potřebuje.
Tak zase za pár dní.
Jana Majová
Stalker
Žijeme silný příběh. Je zcela pravdivý a žijeme ho tak dlouho, že jsme už přestali vyhlížet jeho konec. Devastuje nám každodenní život, mění naši realitu. Tak se žije, když si vás vyhlédne někdo, kdo se rozhodl vám ničit život.
Jana Majová
Marie Milá (Šípková)
Jak je ten svět pomíjivý, že? Už týden mi svítí v kalendáři, že máš dnes narozeniny. A Ty? Ty se teď odněkud z vyššího levelu samotného Bytí nejspíš s nadhledem usmíváš. Marie.
Jana Majová
Hodně štěstí, zdraví, hodně štěstí milý Davide...
David oslavil třicátiny. Slavil s velkou radostí a chutí. Cože si to, milý čtenáři tohoto necovidového blogu myslíš? Že na tom není nic divného? Že třicitka je před tebou nebo za tebou a jako... no a co? Život jde dál?
Jana Majová
FAQ pro holky u šicích strojů
Nemyslím teď nás, zkušené harcovnice. Myslím mladé ženy, často maminky na mateřské, které bůhvíkde vyštrachaly šicí stroje a sedly k nim. Mají můj respekt.
Jana Majová
Když peče celá zem, fandím.
Konečně vím, jak vám je. Vám všem, kdo jste soutěživí, fandíte hokeji, tenisu, házené, biatlonu, atletice, krasobruslení, čemukoliv. Protože já, nesoutěživá, jsem to neznala. Až teď. Teď se vší vervou fandím pekařům a cukrářům.
Další články autora |
Nahá umělkyně za zvuků techna házela před dětmi hlínou. Už to řeší policie
Policie prošetřuje vystoupení, ke kterému došlo na Akademii výtvarných umění (AVU). Umělkyně a...
Stovky amerických obrněnců se v řádu dnů nepozorovaně přemístily do Česka
Několik set vozidel americké armády včetně obrněnců Bradley nebo transportérů M113 se objevilo ve...
Německo je otřeseno. Přišel brutální útok na politika, pak následoval další
Na lídra kandidátky německé sociální demokracie (SPD) v Sasku do evropských voleb Matthiase Eckeho...
Auto vyjelo z vozovky a srazilo tři lidi. Žena zemřela, dvě vnučky jsou zraněné
Osobní auto srazilo dnes odpoledne v Čáslavicích na Třebíčsku ženu a dvě děti. Žena srážku...
Vyváděla strašné věci. Zahradil označil Jourovou za nejhorší z eurokomisařů
Premium Když Česko vstoupilo 1. května do Evropské unie, byl tam matador ODS Jan Zahradil kooptován...
Al-Džazíra končí v Izraeli, rozhodla vláda. Televize se chce bránit
Izraelská vláda jednomyslně schválila ukončení činnosti katarské televizní sítě Al-Džazíra v zemi....
Evropa potřebuje migrační pakt, míní Jourová. Je špatný, reagovala Pošarová
Místopředsedkyně Evropské komise Věra Jourová uvedla, že Evropa nezvládá migraci a proto potřebuje...
Izrael zavřel hraniční přechod do Pásma Gazy. Humanitární pomoc tam končí
Izraelská armáda v neděli oznámila, že po ostřelování uzavírá hraniční přechod Kerem Šalom, určený...
Nemít nohu nevadí. Hendikepovaní soutěží s „normály“, občas je i drtí
Ty příběhy přináší téměř každý podobný závod a dá se očekávat, že je bude mít i právě skončený...
10 nejčastějších podvodů na internetu: Dokážete ochránit sebe i svou rodinu?
V digitální éře, kde technologie proniká do všech aspektů našich životů, se také zvyšuje riziko podvodů. Od falešných e-mailů a inzerátů až po...
- Počet článků 324
- Celková karma 0
- Průměrná čtenost 961x
Naprosto obyčejná ženská, jakých chodí po ulicích tisíce. Pozorovatelka světa a majitelka víry v lidskost.
Momentálně také zaujatá členka skupinky pohybující se kolem Davida. Mladého muže, kterého učinila vězněm ve vlastním těle svalová dystrofie a on se chce dělit o svůj příběh a zkušenosti.
Píšeme o tom i na facebooku: https://www.facebook.com/DavidAGenetickyGolias/
Jsem k nalezení na: jamajka117@gmail.cz.