Rakovina jako genetická loterie

U pacientek s rakovinou prsu a vaječníků je pouze 5-10% těch, které v sobě nosí dědičnou mutaci zvanou BRCA1. Měsíc jsem čekala na telefonát, abych se dozvěděla, do které skupiny patřím.

Vzhledem k tomu, že jsem celkem mladá na to, abych měla rakovinu, odeslal mě doktor asi před měsícem na genetické vyšetření. Sestřička si se tam se mnou sedla a probrali jsme rakovinu v mé rodině - je potřeba vědět, o jaký typ šlo, v kolika letech ji který příslušník dostal a případně v kolika letech zemřel. My máme z maminky strany tři, o kterých víme jistě. Od tatínka dva. Potom jsem přešla k paní doktorce a ta mi vysvětlila, jak to celé funguje.

Dozvěděla jsem se, že geny BRCA 1 a 2 jsou geny, které máme všichni. Jejich prací je opravovat poškozenou DNA. Pokud v nich má někdo ale mutaci, tak tenhle opravář nefunguje správně. Tím pádem se zvyšuje riziko některých druhů rakoviny. Pokud se někomu mutace potvrdí, neznamená to, že určitě onemocní. Jen je prostě vyšší pravděpodobnost. Pokud rodič tuto mutaci má, je asi 50% šance, že ji předá i svému potomkovi. Ze všech těch, kteří onemocněli rakovinou, je lidí s mutací těchto genů asi 10 %. Říkala tedy, že nepředpokládá, že bych tam patřila, ale pro všechny případy jsme probraly, co by to znamenalo. Sestřička mi vzala krev a šla jsem domů.

Po měsíci mi začal bzučet telefon. Neuložené číslo.

„Dobrý den, genetika. Byla jste u nás před měsícem na záběrech, pamatujete?“

„Ano, samozřejmě.“

„Říkaly jsme, že mutace není moc pravděpodobná, ale u vás se potvrdila, proto vám volám.“

Když jsem ležela v nemocnici a ještě se nevědělo, co přesně mi je, doktor mi dal 5% šanci, že to bude divný zánět a ne rakovina. Do poslední chvíle jsem doufala, že se do těch procent vejdu, ztratím jeden vaječník a bude hotovo. Takové štěstí jsem neměla. Do těhle 10 % jsem se ale vešla… a sportku se nám nikdy vyhrát nepodařilo. Ani pár stovek. Paní doktorka se mě ptala, jestli to s ní potřebuji probrat nebo jestli mi budou stačit jen výsledky a počkám si na svého onkologa. Viděla u sebe v systému, že nám to vyšlo dobře tak, že mám tyhle výsledky akorát před mou poslední plánovanou chemoterapií a skeny. Vše důležité jsme spolu už probraly, tak bude stačit jen obálka. Objednala na testy oba rodiče, aby se zjistilo, ze které strany to přišlo. Mám totiž nevlastního bráchu, který má dceru. Pokud by to bylo od maminky, měli by jít na testy také oni, aby se vědělo, jestli tenhle dáreček dostali také nebo ne. Můj syn může na testy až v osmnácti letech, protože k tomu potřebují jeho informovaný souhlas. To mi přijde hodně zvláštní, protože třeba na očkování nic takového potřeba není. Samozřejmě to teď máme uložené kdesi vzadu v hlavě a občas to trochu potrápí.

Rozhodli jsme se, že testy necháme udělat později v Číně nebo v Thajsku, až se tam budeme vracet, abychom alespoň my věděli. Štěstí je trochu v tom, že BRCA1 se zejména váže k rakovině vaječníků a prsu, největší rizika se mého syna tedy netýkají. U dcery by to bylo daleko horší. To neznamená, že by se u něj ve vyšším věku nemohla objevit například rakovina prostaty. Prostě je to jen v naší situaci nadějnější kombinace. Paní lékařka mi ale připomněla, že je možné, že on může tuto mutaci potom předat svým dětem a pokud by měl dceru, riziko by bylo pro ni vyšší. Pevně tak doufám, že se u něj nepotvrdí a tato naše rodinná „kletba“ skončí se mnou.

Pro mě samotnou to znamená, že léčba může být cílenější a snad i účinnější. Ty zahrnují platinovou chemoterapii, kterou už podstupuji, a PARP inhibitory - ty blokují tzv. „záložní opravný systém“ nádoru a neměly by ničit zdravé buňky. Ty se podávají ve formě pilulek, nemusí se tak chodit do nemocnice. A mohly by už během toho začít růst vlasy… jak všechno ale bude, záleží, jak budou vypadat moje skeny a jak se rozhodnout lékaři…

Moje mutace zvyšuje riziko rakoviny vaječníků a prsou. To znamená, že mě určitě čeká odstranění i druhého vaječníku, zajímavě se tomu říká bilaterální ooforektomie. :-) Bude mě čekat chirurgická menopauza, ani ne před 40. rokem života a hormonální terapie. Z toho důvodu asi nebude ani důvod ponechávat dělohu, takže asi vyndají všechno = hysterektomie. Obecně se doporučuje také odstranění prsních žláz - preventivní mastektomie. A snad remodelace. Třeba bych při té smůle mohla mít konečně třeba aspoň pěkný výstřih… Odpovídá to mojí filosofii, že když něco dělám, tak pořádně, abych se k tomu už nemusela vracet, takže v pořádku. :-) Ale přijde mi, že budu taková celá ořezaná, prázdná. Ale živá, a to je hlavní.

Teď ale nejdříve další chemo a první skeny…