Jak je to s BRCA mutacemi?

Ze všech pacientek s rakovinou prsu je pouze 5-10% těch, které dostaly do vínku jednu z dědičných mutací. Pravděpodobnost celkem nízká, ale za těmi procenty stojí lidé a jejich příběhy. A to málo není.

Rakovina byla pro mě velkým šokem. Roky jsem trénovala hodiny každý den. Žádné velké obtíže. Po porodu jsem výrazně ubrala, protože se život zkomplikoval, ale poslední rok jsem se začala vracet. Ještě v září jsem na žíněnce zápasila s chlapy a neměla problém vydržet náročné hodinové sparingy. V říjnu mi začalo natékat břicho, únava, někdy teplota, výtok… měla jsem dobré a špatné dny. V listopadu mi oznámili rakovinu vaječníků, 3. nebo 4. stádia. Dočetla jsem se, že můj typ rakoviny se mi mohl v těle probudit před 5-15 lety a začít se víc šířit v posledních 1-3 letech. Před porodem jsem na kontroly chodila pravidelně každý rok, nikdy se nic nezjistilo. Po předčasném porodu jsem kvůli komplikacím byla u lékaře často, nikdy mi ale nic nezjistili, tak jsem chodit přestala. Cvičila jsem pánevní dno a prostě čekala, až se to zlepší. Postupně se dařilo a s tím, co nešlo, jsem se smířila. Rakovině vaječníků se říká tichý zabiják, protože se většinou zjistí až v pokročilejším stádiu. Jako u mě.

Když jsem si hledala, jak je to s genetickou mutací BRCA1, která se mi potvrdila, vždy jsem tam našla větu, že za to nemůžu. Mám to ve vínku prostě od narození. Jako když auto vyjede ze salonu s jednou rozbitou brzdou. K tomu, aby ale rakovina skutečně propukla, musí prý ještě nastat ještě další náhodná změna v buňce, tzv. „druhý zásah“ - stárnutí buněk, kombinace dalších menších genetických změn nebo třeba náhodná změna při dělení buněk. Vzhledem k tomu, že se buňky v těle dělí miliardkrát za život, je pravděpodobnost, že se to „povede“ celkem vysoká.

Jak je to s těmi mutacemi?

GHC Genetics odhaduje, že v evropské populaci má mutaci BRCA 1 nebo 2 0.51% obyvatel, to je asi 1 člověk ze 195. Na základě toho se odhaduje, že v ČR by mohlo mít mutaci BRCA1 asi 22500 lidí (0.21%) a mutaci BRCA2 asi 33200 lidí (0.31%). Jsou to všechno ale jen odhady, protože zdraví lidé se testovat samozřejmě nedají. Český národní program screeningu rakoviny prsu a Národní onkologický registr uvádějí, že každý rok je u českých žen diagnostikováno přibližně 7 650 – 7 918 nových případů rakoviny prsu. V roce 2022 to bylo 7 918 nových případů. Ne všichni pacienti se testují na tyto genetické mutace, a tak budu vycházet z oficiálního odhadu, že ze všech pacientek s rakovinou prsu, je 5-10 % těch, které si nesou jednu z těchto mutací. To znamená, že 200-630 případů ročně může být dědičných (v závislosti na tom, o který typ mutace se jedná). V ČR je ročně diagnostikováno zhruba 980–1 000 případů rakoviny vaječníků. Například v roce 2022 bylo hlášeno 988 nových případů. Podle genetických studií se uvádí, že u rakoviny vaječníků hraje dědičná predispozice (hlavně BRCA1 a BRCA2) významně větší roli než u rakoviny prsu - asi 25 % případů je spojeno s dědičnými mutacemi. To znamená, že každý čtvrtý případ rakoviny vaječníků může mít genetickou příčinu, ne jen náhodnou - to je asi 200 - 250 žen ročně.

Píši o tom dnes proto, že ta čísla nevypadají nijak strašlivě. „Jen 5-10%… 200 - 630 z 8000 pacientek.“ Jenže za těmi čísly stojí lidé – něčí dcera, strýc nebo třeba sestra. Proto doporučuji v případě, že máte v rodině rakovinu, to více sledovat a ptát se svých lékařů. Je lepší být trochu otravní, než něco zanedbat. A to i v případě, že rodinní příslušníci mají jiné typy rakovin. Moje mutace BRCA 1 nejvíce zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků. Zatím čekáme na výsledky u rodičů, abychom věděli, ze které strany to přišlo, ale víme, že nikdo tyto dva typy neměl. Od táty je tam rakovina tlustého střeva, štítné žlázy a ledvin. Od maminky šlo o dělohu, plíce a možná děložní čípek. Na co zemřeli prarodiče už ale nevíme.